Η πάθηση συνίσταται στην υπερπαραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη απαραίτητη στην καθημερινή ζωή του ανθρώπου και η οποία έχει ως ρόλο την ρύθμιση του κιρκάρδιου ρυθμού (ύπνου-έγερσης), της απάντησης του οργανισμού στην φλεγμονή και της αντιμετώπισης του ενδογενούς στρές του οργανισμού. Η ορμόνη της υποφύσεως (ACTH) ρυθμίζει την παραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια.
Οι κύριες αιτίες του συνδρόμου Cushing είναι η ACTH-εξαρτώμενη νόσος (όταν το σώμα μας φτιάχνει πολύ ACTH ορμόνη), η ACTH-μη εξαρτώμενη νόσος (όταν το επινεφρίδιο φτιάχνει πολύ κορτιζόλη) και η ιατρογενής νόσος (όταν ο ασθενής είναι σε χρόνια θεραπεία με στεροειδή). Εμάς θα μας απασχολήσουν μόνο οι δύο πρώτες μορφές της νόσου που συμβαίνουν από τα ακόλουθα αίτια:
ACTH-εξαρτώμενη νόσος
Αδένωμα υπόφυσης (συχνό έως το 70% των περιπτώσεων συνδρόμου Cushing)
Έκτοπη παραγωγή ACTH. Σπάνια κατάσταση όπου ο όγκος που παράγει την ορμόνη βρίσκεται συνήθως στους πνεύμονες και στον θύμο, αλλά επίσης στον θυρεοειδή αδένα, ωοθήκες, επινεφρίδιο και το ήπαρ.
ACTH-μη εξαρτώμενη νόσος
Σε αυτήν την περίπτωση, είτε και τα δύο επινεφρίδια υπερλειτουργούν, είτε υπάρχει ένας επινεφριδικός όγκος που υπερπαράγει κορτιζόλη. Στις περισσότερες των περιπτώσεων αυτοί οι όγκοι είναι καλοήθεις.
Συμπώματα
Το σύνδρομο Cushing μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα του σώματος και να δώσει ποικίλα συμπτώματα:
Χαρακτηριστικά σημεία:
“ Πρόσωπο φεγγαριού” – στρογγυλή διαμόρφωση του προσώπου
“ Καμπούρα βουβαλιού “ – εναπόθεση λίπους στην βάση του λαιμού πίσω
Παχυσαρκία – στην κοιλιακή χώρα μόνον, ενώ τα χέρια και τα πόδια είναι λεπτά
Τριχοφυία – ειδικά στους βραχίονες, πρόσωπο και γύρω από τον ομφαλό
Λέπτυνση του δέρματος
Ακμή
Εύκολος μωλωπισμός
Οίδημα κάτω άκρων
Ραγάδες στην κοιλιά και στα πόδια
Ρόζ μάγουλα
Χαρακτηριστικά συμπτώματα:
Διαβήτης
Υπέρταση
Διαταραχές συμπεριφοράς – άλλοι ασθενείς είναι κυκλοθυμικοί και άλλοι μανιακοί
Μυική αδυναμία
Ανωμαλίες εμμήνου ρύσεως
Διάγνωση
Οι ασθενείς με σύνδρομο Cushing διαγιγνώσκονται με τα εξής τέστ:
Μέτρηση επιπέδων κορτιζόλης σε ούρα 24ώρου
Επίπεδα κορτιζόλης στο σίελο
Τέστ χαμηλής δόσης δεξαμεθαζόνης – Αυτό το τέστ συνίσταται στην πρόσληψη 1mg δεξαμεθαζόνης στις 11μμ και μετά τον έλεγχο των επιπέδων κορτιζόλης στις 8πμ το επόμενο πρωί. Εάν τα επίπεδα κορτιζόλης δεν πέφτουν, τότε η διάγνωση του συνδρόμου επιβεβαιώνεται.
Εντοπισμός
Όταν η διάγνωση έχει επιτευχθεί το επόμενο βήμα είναι ο εντοπισμός της αιτίας που το προκαλεί – π.χ. είναι ένας επινεφριδικός όγκος, ένας όγκος στην υπόφυση ή ένας όγκος κάπου αλλού στο σώμα.
Εμείς θα ασχοληθούμε με τον επινεφριδικό όγκο, όπου όταν τα επίπεδα ACTH είναι χαμηλά, τότε με την διενέργεια αξονικής τομογραφίας (CT) ή μαγνητικής (MRI) κοιλίας μπορεί να εντοπιστεί εάν το ένα ή και τα δύο επινεφρίδια είναι προσβεβλημένα.
Θεραπεία
Οι ασθενείς με σύνδρομο Cushing που οφείλεται σε επινεφριδικό όγκο μπορούν να θεραπευτούν με χειρουργική αφαίρεση του ενός ή και των δύο επινεφριδίων, εξαρτάται ποιοί έχουν προσβληθεί. Οι επέμβαση είναι εφικτή με ελάχιστα επεμβατική τεχνική (Λαπαροσκοπική Επινεφριδεκτομή). Όταν το σύνδρομο Cushing οφείλεται σε νόσο του ενός επινεφριδίου, τότε το άλλο επινεφρίδιο υπολειτουργεί. Χρειάζεται κάποιος χρόνος μετεγχειρητικά μέχρι το εναπομείναν επινεφρίδιο αρχίσει πάλι να λειτουργεί σωστά και να παράγει κορτιζόλη. Γι αυτό είναι απαραίτητο κατά την διάρκεια αλλά και μετά την επέμβαση οι ασθενείς να λαμβάνουν στεροειδή μέχρις ότου το έτερο επινεφρίδιο αρχίσει πάλι να δουλεύει κανονικά. Η δόση τους προοδευτικά ελαττώνεται μέχρι που διακόπτονται.
Ασθενείς στους οποίους αφαιρέθηκαν και τα δύο επινεφρίδια επίσης χρειάζονται στεροειδή τα οποία θα παίρνουν όμως δια βίου.
